Aproximación genética en una familia colombiana con porfiria intermitente aguda

Abstract

La porfíria intermitente aguda (PIA) es un tipo común de porfíria neurológica y se caracteriza por presentar un patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia incompleta. Mutaciones en el gen de la Porfobilinógeno desaminasa; también conocido como hidroximetilbilano sintetasa (HMBS) son responsables de esta condición. El diagnóstico de PIA se realiza midiendo los niveles de porfirinas en orina y es confirmado por pruebas moleculares. Dado que existe una penetrancia incompleta es importante realizar pruebas moleculares con el fin de comprender mejor el comportamiento de la enfermedad. El objetivo general de este estudio fue realizar una correlación fenotipo-genotipo en una familia colombiana de cuatro generaciones con diagnóstico de porfiria intermitente aguda. Para esto se revisaron las historias clínicas de todos los individuos de la familia que deseen participar, se elaboró el árbol genealógico de la familia para evidenciar el patrón de herencia, y finalmente se espera identificar la mutación en el gen HMBS y su co-segregación con la enfermedad en esta familia