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dc.rights.licenseAl consultar y hacer uso de este recurso, está aceptando las condiciones de uso establecidas por los autoreses_CO
dc.contributor.advisorLattig Matiz, María Claudia 
dc.contributor.advisorGonzález, John Mario
dc.contributor.authorNariño Rojas, Daniel Camilo
dc.coverage.spatialBogotáes_CO
dc.date.accessioned2018-09-28T12:19:22Z
dc.date.available2018-09-28T12:19:22Z
dc.date.issued2017
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1992/15011
dc.descriptionilustracioneses_CO
dc.descriptionIncluye referencias bibliográficases_CO
dc.descriptiontextoes_CO
dc.descriptioncomputadoraes_CO
dc.descriptionrecurso en líneaes_CO
dc.description.abstractLa porfíria intermitente aguda (PIA) es un tipo común de porfíria neurológica y se caracteriza por presentar un patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia incompleta. Mutaciones en el gen de la Porfobilinógeno desaminasa; también conocido como hidroximetilbilano sintetasa (HMBS) son responsables de esta condición. El diagnóstico de PIA se realiza midiendo los niveles de porfirinas en orina y es confirmado por pruebas moleculares. Dado que existe una penetrancia incompleta es importante realizar pruebas moleculares con el fin de comprender mejor el comportamiento de la enfermedad. El objetivo general de este estudio fue realizar una correlación fenotipo-genotipo en una familia colombiana de cuatro generaciones con diagnóstico de porfiria intermitente aguda. Para esto se revisaron las historias clínicas de todos los individuos de la familia que deseen participar, se elaboró el árbol genealógico de la familia para evidenciar el patrón de herencia, y finalmente se espera identificar la mutación en el gen HMBS y su co-segregación con la enfermedad en esta familiaes_CO
dc.formatapplication/pdfes_CO
dc.format.extent12 hojases_CO
dc.language.isospaes_CO
dc.publisherUniandeses_CO
dc.sourceinstname:Universidad de los Andeses_CO
dc.sourcereponame:Repositorio Institucional Sénecaes_CO
dc.titleAproximación genética en una familia colombiana con porfiria intermitente agudaes_CO
dc.typebachelorThesises_CO
dc.publisher.programBiologíaes_CO
dc.rights.accessRightsopenAccess
dc.subject.keywordGenética humana - Investigaciones - Colombia - Estudio de casoses_CO
dc.subject.keywordFenotipos - Investigaciones - Estudio de casoses_CO
dc.subject.keywordGenotipos - Investigaciones - Estudio de casoses_CO
dc.subject.keywordPorfiriaes_CO
dc.subject.keywordMutación (Biología) - Investigaciones - Colombia - Estudio de casoses_CO
dc.subject.keywordEnfermedades metabólicas - Investigaciones - Colombia - Estudio de casoses_CO
dc.publisher.facultyFacultad de Cienciases_CO
dc.publisher.departmentDepartamento de Biologíaes_CO
dc.type.versionpublishedVersion
dc.description.degreenameBiólogoes_CO
dc.description.degreelevelPregradoes_CO


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