Show simple item record

dc.rights.licenseAl consultar y hacer uso de este recurso, está aceptando las condiciones de uso establecidas por los autores.spa
dc.contributor.advisorLattig Matiz, María Claudia 
dc.contributor.authorAcero Ortega, Ana María
dc.date.accessioned2020-06-10T16:01:00Z
dc.date.available2020-06-10T16:01:00Z
dc.date.issued2018
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1992/39051
dc.description.abstractLa porfiria se refiere a desordenes genéticos que afectan la biosíntesis del grupo heme causando acumulación de precursores de la ruta de síntesis de las porfirinas. La Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta, que resulta de una deficiencia en la enzima porfobilinógeno deaminasa (PBGD). El gen HMBS contiene la información para la síntesis de la enzima PBGD y un déficit de esta causa acumulación de ácido delta-aminolevulínico y porfobilinógeno en el hígado. En este gen se han encontrado más de 300 mutaciones que llevan al fenotipo de porfiria aguda intermitente. Este proyecto busca encontrar la relación entre el fenotipo y el genotipo de una familia colombiana diagnosticada previamente con porfiria intermitente aguda a lo largo de sus generaciones. Se usaron muestras de sangre de la familia para la extracción de ADN con el cual se realizó la amplificación de las muestras por PCR de los exones 11, 12, 13, 14 y 15 del gen HMBS. A partir de esto se identificó la posible variante patogénica situada en la región conservada de fin del splicing antes del exón 15 en el individuo 1 y 3 de la familia
dc.description.abstractPorphyria refers to genetic disorders that affect the heme biosynthesis causing accumulation of precursors of the porphyrin synthesis pathway. Acute Intermittent Porphyria is an autosomal dominant disease with incomplete penetrance, which results from a deficiency in the porphobilinogen deaminase enzyme (PBGD). The HMBS gene contains the information for the synthesis of the enzyme PBGD and a deficit of this cause accumulation of delta-aminolevulinic acid and porphobilinogen in the liver. In this gene, more than 300 mutations have been found that lead to the phenotype of acute intermittent porphyria. This project seeks to find the relationship between the phenotype and the genotype of a Colombian family previously diagnosed with acute intermittent porphyria throughout their generations. Blood samples from the family were used for the extraction of DNA with which the amplification of the samples was carried out by PCR of exons 11, 12, 13, 14 and 15 of the HMBS gene. From this, the possible pathogenic variant located in the conserved region of end of splicing in the exon 15 in individual 1 and 3 of the family was identified
dc.formatapplication/pdfes_CO
dc.format.extent9 hojases_CO
dc.language.isospaes_CO
dc.publisherUniversidad de los Andeses_CO
dc.sourceinstname:Universidad de los Andeses_CO
dc.sourcereponame:Repositorio Institucional Sénecaes_CO
dc.titleTamizaje genético del gen HMBS para porfiria intermitente agudaes_CO
dc.typeTrabajo de grado - Pregradospa
dc.publisher.programMicrobiologíaes_CO
dc.subject.keywordGenética humanaes_CO
dc.subject.keywordPorfiriaes_CO
dc.subject.keywordFenotiposes_CO
dc.subject.keywordGenotiposes_CO
dc.subject.keywordMutación (Biología)es_CO
dc.subject.keywordEnfermedades metabólicases_CO
dc.publisher.facultyFacultad de Cienciases_CO
dc.publisher.departmentDepartamento de Ciencias Biológicases_CO
dc.contributor.juryGonzález, John Mario
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisspa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dc.description.degreenameMicrobiólogoes_CO
dc.description.degreelevelPregradoes_CO
dc.identifier.instnameinstname:Universidad de los Andesspa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional Sénecaspa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repositorio.uniandes.edu.co/spa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fspa
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaspa
dc.type.contentTextspa
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/TPspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa


Files in this item

Thumbnail

Name: u820876.pdf

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record