Alineador de secuencias en NGSEP
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Resumen
Se implementó un alineador de secuencias cortas contra un genoma referencia, con soporte para lecturas pareadas y capaz de cargar Short Tandem Repeats (STRs) y realinear los alineamientos en esas regiones. La motivación surge en primer lugar de la utilidad de este alineador en múltiples análisis biológicos dentro de los cuales se destaca la detección de variantes. En segundo lugar, las limitaciones existentes de las herramientas actuales teniendo en cuenta que el software desarrollado por el grupo de investigación del profesor Jorge Duitama (NGSEP), es un framework multiplataforma escrito en java y actualmente utiliza un alineador de secuencias escrito en C lo que dificulta la instalación y la usabilidad del producto para sus usuarios. El resultado obtenido es una primer versión del alineador de secuencias, escrito totalmente en java, con pruebas unitarias, soporte de lecturas pareadas y con una tasa de mapeo del 98%.
Resumen
"A short-read sequence aligner against a reference genome was implemented, with support for paired reads and capable of manage Short Tandem Repeats (STRs) and realigning alignments in those regions. The motivation arises in the first place from the utility of this aligner in multiple biological analyzes like the variant detection. Secondly, the existing limitations of the current tools taking into account that the software developed by the research group of Professor Jorge Duitama (NGSEP), is a cross-platform framework written in Java and currently uses a sequence aligner written in C which makes installation and usability of the product difficult for its users. The result is a first version of the sequence aligner, written entirely in Java, with unit tests, support of paired readings and with a mapping rate of 98%."--Tomado del Formato de Documento de Grado.