Análisis preliminar de variantes farmacogenómicas asociadas a respuesta a antidepresivos en una muestra colombiana

Abstract

La depresión o Trastorno Depresivo Mayor (TDM) es un desorden del estado de ánimo que afecta a un 5% de la población mundial, aproximadamente. Debido a lo anterior, la investigación alrededor de este es de alta relevancia y expandir el conocimiento sobre cómo afecta a quienes lo padecen, así como encontrar tratamientos efectivos, puede representar grandes beneficios para millones de personas. Ante dicho panorama, la farmacogenética emerge como una herramienta que permite evaluar variantes de genes involucrados en el metabolismo de medicamentos antidepresivos (ej. CYP2C19 - CYP1A2), así como de proteínas relacionadas con targets moleculares de dichos fármacos, como el transportador y un receptor de serotonina (SLC6A4 y HTR2A, respectivamente) o proteínas que se han relacionado con la tasa de remisión de pacientes tratados, como PAPLN, GRIA3 y FKBP5. El objetivo principal del estudio consistió en identificar variantes farmacogenómicas que tengan una relación con el perfil de respuesta al tratamiento (tomando como indicador la terapia de aumento) en pacientes con Trastorno Depresivo Mayor en una muestra colombiana, así como identificar las frecuencias alélicas de variantes de interés para compararlas con población de referencia Latinoamericana y europea. A partir de lo anterior se encontró que, primero, las frecuencias alélicas de la muestra de pacientes analizados presentan altos niveles de similaridad tanto con la población de referencia europea como latinoamericana. Por otro lado, se halló que el alelo G de una variante (rs7997012) dentro del gen HTR2A estaría potencialmente asociado al perfil de respuesta favorable al tratamiento, en comparación con el alelo A, lo cual concuerda con algunos estudios previos.