Tamizaje selectivo en Colombia para desordenes del metabolismo lisosomal

Abstract

Los Errores Innatos del Metabolismo involucran un grupo de enfermedades monogénicas de herencia autosómica recesiva en su mayoría, que consisten en la alteración de un gen que modifica la función de una proteína, que en la mayoría de los casos es una enzima, lo que genera un bloqueo en los procesos normales del metabolismo, dando origen a los hallazgos bioquímicos y clínicos característicos de las diferentes enfermedades metabólicas. En Colombia los desórdenes hereditarios del metabolismo y muy especialmente las alteraciones en el ámbito lisosomal constituyen un grupo de enfermedades no prioritarias y casi desconocidas para los servicios de salud existentes, a tal punto que son consideradas enfermedades raras aspecto que lleva al subdiagnóstico y al manejo errado de pacientes potencialmente tratables, que terminan siguiendo un grave deterioro ó en el mejor de los casos con secuelas irreversibles a nivel físico y mental. Bajo esta perspectiva, el desarrollo de nuevas metodologías de aproximación diagnóstica en nuestro medio, es parte de todo el engranaje que pretende ofrecer a las familias afectadas por estos desordenes la posibilidad de una definición clínica y en lo posible un tratamiento. Pretende entonces el presente trabajo de investigación, ofrecer las herramientas diagnósticas y valores de referencia para Biomarcadores enzimáticos y las enzimas directamente implicadas, usando sangre recolectada en papel filtro, una condición que facilita la remisión de muestras y permite mayor cobertura en el estudio de pacientes posiblemente afectados por estas alteraciones genéticas. Los hallazgos del presente estudio ofrecerán entonces a la comunidad médica valores de referencia en población control colombiana para Alfa-Galactosidasa A, Ifa Glucosidasa, Alfa-L-iduronidasa, Arilsulfatasa B, Betagalactosidasa, Beta- lucosidasa, Hexosaminidasa Total, Iduronato Sulfatasa y Quitotriosidasa, así como también el comportamiento enzimático de individuos afectados por la Iteración hereditaria de dichas proteínas relacionadas respectivamente a las siguientes enfermedades: Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Pompe, Síndrome de Hurler, Síndrome de Maroteaux-lamy, Gangliosidosis GMI, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Sandoff Mucolipidosis y Síndrome de Hunter