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dc.contributor.advisorZimmermann, Barbara Hanna
dc.contributor.advisorGiugni, Gino
dc.contributor.advisorBurin, Maira Graeff
dc.contributor.advisorGuhl Nannetti, Felipe 
dc.contributor.authorUribe Ardila, Jesús Alfredo
dc.date.accessioned2018-09-27T16:39:27Z
dc.date.available2018-09-27T16:39:27Z
dc.date.issued2013
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1992/7826
dc.description.abstractLos Errores Innatos del Metabolismo involucran un grupo de enfermedades monogénicas de herencia autosómica recesiva en su mayoría, que consisten en la alteración de un gen que modifica la función de una proteína, que en la mayoría de los casos es una enzima, lo que genera un bloqueo en los procesos normales del metabolismo, dando origen a los hallazgos bioquímicos y clínicos característicos de las diferentes enfermedades metabólicas. En Colombia los desórdenes hereditarios del metabolismo y muy especialmente las alteraciones en el ámbito lisosomal constituyen un grupo de enfermedades no prioritarias y casi desconocidas para los servicios de salud existentes, a tal punto que son consideradas enfermedades raras aspecto que lleva al subdiagnóstico y al manejo errado de pacientes potencialmente tratables, que terminan siguiendo un grave deterioro ó en el mejor de los casos con secuelas irreversibles a nivel físico y mental. Bajo esta perspectiva, el desarrollo de nuevas metodologías de aproximación diagnóstica en nuestro medio, es parte de todo el engranaje que pretende ofrecer a las familias afectadas por estos desordenes la posibilidad de una definición clínica y en lo posible un tratamiento. Pretende entonces el presente trabajo de investigación, ofrecer las herramientas diagnósticas y valores de referencia para Biomarcadores enzimáticos y las enzimas directamente implicadas, usando sangre recolectada en papel filtro, una condición que facilita la remisión de muestras y permite mayor cobertura en el estudio de pacientes posiblemente afectados por estas alteraciones genéticas. Los hallazgos del presente estudio ofrecerán entonces a la comunidad médica valores de referencia en población control colombiana para Alfa-Galactosidasa A, Ifa Glucosidasa, Alfa-L-iduronidasa, Arilsulfatasa B, Betagalactosidasa, Beta- lucosidasa, Hexosaminidasa Total, Iduronato Sulfatasa y Quitotriosidasa, así como también el comportamiento enzimático de individuos afectados por la Iteración hereditaria de dichas proteínas relacionadas respectivamente a las siguientes enfermedades: Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Pompe, Síndrome de Hurler, Síndrome de Maroteaux-lamy, Gangliosidosis GMI, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Sandoff Mucolipidosis y Síndrome de Hunteres_CO
dc.format.extent43 hojases_CO
dc.language.isospaes_CO
dc.publisherUniandeses_CO
dc.sourceinstname:Universidad de los Andeses_CO
dc.sourcereponame:Repositorio Institucional Sénecaes_CO
dc.titleTamizaje selectivo en Colombia para desordenes del metabolismo lisosomales_CO
dc.typedoctoralThesises_CO
dc.publisher.programDoctorado en Ciencias - Biologíaes_CO
dc.rights.accessRightsopenAccess
dc.subject.keywordTrastornos del metabolismo - Investigacioneses_CO
dc.subject.keywordEnfermedades metabólicas - Diagnóstico - Investigacioneses_CO
dc.subject.keywordMetabolismo - Investigacioneses_CO
dc.identifier.urlhttp://biblioteca.uniandes.edu.co/acepto2015101.php?id=5459.pdfes_CO
dc.publisher.facultyFacultad de Cienciases_CO
dc.publisher.departmentDepartamento de Biologíaes_CO
dc.type.versionpublishedVersion
dc.description.degreenameDoctor en Ciencias - Biologíaes_CO
dc.description.degreelevelDoctoradoes_CO


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