TY  - GEN 
AU  - Acero Ortega, Ana María
PY  - 2018
UR  - http://hdl.handle.net/1992/39051
AB  - La porfiria se refiere a desordenes genéticos que afectan la biosíntesis del grupo heme causando acumulación de precursores de la ruta de síntesis de las porfirinas. La Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia...
AB  - Porphyria refers to genetic disorders that affect the heme biosynthesis causing accumulation of precursors of the porphyrin synthesis pathway. Acute Intermittent Porphyria is an autosomal dominant disease with incomplete penetrance, which results from...
LA  - spa
PB  - Universidad de los Andes
TI  - Tamizaje genético del gen HMBS para porfiria intermitente aguda
KW  - Genética humana
KW  - Porfiria
KW  - Fenotipos
KW  - Genotipos
KW  - Mutación (Biología)
KW  - Enfermedades metabólicas
ER  -